Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Bonobo w zoo w Cincinnati

Człowiekowi bliżej do szympansa

28 lutego 2007, 15:46

Paleoantropolodzy od lat zadają sobie pytanie, kiedy rozeszły się drogi człowieka i szympansa. Badania skamieniałości sugerują, że pierwsze hominidy powstały pomiędzy 5 a 7 milionami lat temu, co zostało potwierdzone podczas badań molekularnych. Ostatnie odkrycie burzy jednak ten obraz.


Kwadraty A i B są identycznego koloru© Adrian Pingstone

Lepiej uczyć niż kopiować

28 września 2007, 10:44

Program komputerowy, który naśladuje działanie ludzkiego mózgu, ulega tym samym złudzeniom optycznym, co my. Może to oznaczać, że jest to produkt uboczny metody filtrowania informacji, której uczymy się już jako dzieci.


© Fold.it

Rozrywkowe składanie białek

9 maja 2008, 14:33

Naukowcy z Uniwersytetu Waszyngtońskiego postanowili wykorzystać w słusznej sprawie ludzkie zamiłowanie do rozwiązywania zagadek. Gra komputerowa Foldit przemieniła składanie białek w coś na kształt sportowej konkurencji. Dzięki wysiłkom graczy uda się być może znaleźć lekarstwo na chorobę Alzheimera i inne przypadłości, w przypadku których konformacja białek ma kluczowe znaczenie.


Od węgorza do zasilania implantów

7 października 2008, 11:05

Badacze z Yale University i National Institute of Standards and Technology (NIST) ulepszyli działanie elektocytów węgorza elektrycznego (Electrophorus electricus). Dzięki temu uzyskują wyższe napięcie, które mają nadzieję wykorzystać do zasilania implantów i innych aparatów medycznych.


© bitzilicencja: Creative Commons

Coraz lepsze leczenie, coraz gorsi pacjenci

14 marca 2009, 00:34

Choć farmakoterapia chorób sercowo-naczyniowych jest coraz skuteczniejsza, pacjenci na własne życzenie niwelują jej działanie poprzez niezdrowy tryb życia - wynika ze studium, którego wyniki opublikowało czasopismo Lancet. Niestety, wiele wskazuje na to, że znaczną część winy za zaobserwowane zjawisko ponoszą lekarze.


Nazca wycięli za dużo drzew

2 listopada 2009, 12:23

Podczas pierwszych 500 lat n.e. przedstawiciele kultury Nazca radzili sobie doskonale, tworząc świetnie prosperujące społeczeństwo. Co doprowadziło więc do wojny o surowce i upadku? Niektórzy naukowcy obwiniali za to silny El Niño, który nawiedził rejon mniej więcej w tym właśnie czasie, lecz ekipa doktora Davida Beresforda-Jonesa z University of Cambridge twierdzi, że Nazca "wyeliminowali się" sami, przez lata wycinając lasy pod uprawy.


Nadchodzi dekada sterowców

1 lipca 2010, 16:20

Jak twierdzi były główny doradca naukowy rządu Wielkiej Brytanii profesor David King, wybitny uczony zatrudniony przez uniwersytety w Oxfordzie i Cambridge, już w najbliższej dekadzie zaczną się upowszechniać sterowce, służące jako dodatkowy środek transportu długodystansowego.


Co DNA wszy mówi o ludzkich ubraniach?

11 stycznia 2011, 12:42

Analiza ewolucji wszy wykazała, że współcześni ludzie zaczęli nosić ubrania ok. 170 tys. lat temu (Molecular Biology and Evolution).


© Skype

Menedżerowie zwolnieni ze Skype'a

20 czerwca 2011, 15:42

Federalna Komisja Handlu zgodziła się na przejęcie Skype'a przez Microsoft. Tymczasem ze Skype'a zwolniono ośmiu wysokich rangą menedżerów.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy